domingo, 29 de noviembre de 2015

Fibrosis Quística





¿Qué es Fibrosis Quística?




La fibrosis quística (FQ) 
*Es una enfermedad genética letal, de carácter recesivo , multisistémico y progresivo, que afecta preferentemente a la población de origen caucásico. Su incidencia varía de 1 entre 3.000 a 1 entre 8.000 nacidos vivos. Una de cada 25 personas es portadora de la enfermedad.



¿Cuáles son sus Causas?


El estudio bacteriológico de la secreciones demuestra que el germen más frecuente desde los primeros años hasta la adolescencia es el Staphylococcus Aureus alcanzando hasta una 60% de presencia 
*La Pseudomonas auruginosa va aumentando desde los primeros años 30%, 60% a 80% siendo el germen que mayor respuesta inflamatoria desencadena
*Haemophilus influenzae es otro germen encontrado 


Se debe principalmente a la mutación del gen de la Fibrosis Quística localizado en el brazo largo del cromosoma 7, el cual codifica la Proteína Transportadora de Transmembrana (CFTR) cuya función es actuar como canal de cloro.

¿Cómo se Diagnostica?


Se realiza de forma precoz ya que el pronóstico está directamente relacionado con ello, hay cuatro instancias para si diagnostico 
1.Diagnostico prenatal: En este prueba se analiza el DNA de células del líquido amniótico. Se realiza si los padres son portadores o si existe un hermano con FQ .

2. Screening neonatal"cribado": Se basa en el hecho que los niveles séricos de tripsina de aquellos enfermos con insuficiencia pancreática pueden llegar a ser hasta ocho veces lo normal se puede estudiar tripsina.

3.Test del sudor: La iontoforesis de pilocarpina , permite medir los valores de sodio y cloro en el sudor.

4.Estudio de DNA:  Permite conocer las mutaciones que presenta el paciente, a que tipo pertenecen y hacer un acercamiento a la gravedad a que está expuesto y el pronóstico de sobrevida.


¿Cuál es su Tratamiento?


Debe ser individualizado, riguroso y cubrir todas la necesidades terapéuticas del enfermo ETAPAS DEL TRATAMIENTO:

  •  Oxigeno
  • Medicamentos: mucoliticos, B-2, antibióticos, anti-inflamatoriosbronco-dilatadores
  • Maniobras de rehabilitación pulmonar: kinesioterapia, drenaje bronquial, percusión torácica 
  • Dispositivos: Mascara de presión positiva espiratoria (PEP) o flutter 



Fisiopatológia


Hablar de la Fibrosis Quística (FQ) es tratar acerca de un proceso a nivel de mutación genética, ya que es una enfermedad autosómica recesiva letal (ver Imagen 1), 
queriendo decir que es una enfermedad causada por la mutación de un gen que codifica la proteína reguladora de la trasmembrana de Fibrosis Quística o CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator), la cual afecta principalmente a los pulmones, y en segunda medida a órganos vitales como el páncreas, el hígado o el intestino donde se hacen más espesas las secreciones.(ver Imagen 2).

Imagen 1: Donde se explica si el padre y la madre son portadores de Fibrosis Quística, o se encuantran sin ser portadores de Fibrosis Quística y que porcentaje de hijos se pueden ver afectados con esta enfermedad.

Que es la CFTR?


"Es una glucoproteína trasportadora de membrana la cual depende del AMPciclico, el cual es el encargado de unas vías de trasporte  de iones cloro en las células epiteliales, que también puede controlar la función de otras proteínas de membrana."
(Escobar, H. & Amaya, S.)


En palabras sencillas para comprender acerca de esta proteína, la cual puede controlar la función de otras proteínas de membrana como canales de Cloro y Sodio, también es responsable de las vías de trasporte de iones de Cloro en células epiteliales. 

La alteración de la proteína CFTR impide que pueda realizar su acción de trasportar cloro, implicando sus manifestaciones clínicas en enfermedades del aparato respiratorio, del páncreas, aparato genital masculino, sistema hepático biliar y patologías de glándulas sudoriparas. 



Imagen 3: Donde se encuentra ubicado el gen CFTR y sus caracteristicas en el sistema respiratorio y en el pacreas

Vínculos de interés:

http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062005000500002
http://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/10-FQ.pdf



Relación Médico Paciente

Es muy importante la relación del Terapeuta Cardiorrespiratorio frente al paciente ya que se necesita una disponibilidad tanto del terapeuta como del paciente
El terapeuta debe ganarse la confianza del paciente para determinar el estado de salud de su paciente entender la gravedad de sus síntomas tanto funcional como psicológica y tener en cuenta la disponibilidad de ayudarlo cuando es necesario 

la relación debe ser de participación mutua es decir tanto el paciente con fibrosis quistica debe entender que el terapeuta puede tener cierto alcance y colaboración para el. y el terapeuta entender que el paciente con fibrosis quistica tiene una enfermedad potencialmente mortal.



Nutrición

la supervivencia de las personas con fibrosis quistica (FQ) influyendo una relación durante la edad pediátrica y por ende la influencia del crecimiento por lo tanto es un estado primordial la nutrición y un crecimiento normal ya que contiene el aumento de la necesidad como de las perdidas.
debido a que la FQ es una enfermedad crónica que afecta múltiples órganos no se puede dar un porcentaje estándar del aumento de lo requerimientos energéticos, por lo tanto se inicia un tratamiento de acuerdo a cada fase evolutiva de la FQ
se deben administrar

Distribución de nutrientes:

La proporción de la energía total debería ser la siguiente:
 40-48% de carbohidratos

Los enfermos de FQ suelen tener deficiencias de ácidos grasos esenciales lo que conlleva problemas de síntesis de compuestos que protegen al organismo de infecciones pulmonares. Se está investigando la acción de la suplementación con ácidos grasos esenciales (omega-3 y omega-6) para favorecer los mecanismos antiinfecciosos. (puede aconsejarse tomar pescado.).

 15-20% de proteínas: ligeramente superior a las necesidades normales por problemas de absorción de proteínas.
El aporte de fibra debería ser el mismo que el de la población sana.
Vitaminas y minerales:
Se recomiendan vitaminas A, D, E y K, que se encuentran entre los lípidos y son necesarios para el organismo.
Las dosis para cada persona son distintas.
Se deben vigilar los niveles plasmáticos frecuentemente.

Alto riesgo de osteoporosis por:
• La grasa no absorbida capta el calcio de los alimentos.
• Déficit de vitamina D.
• Inactividad física debido a la afección.
Se deberá suplementar en caso de deficiencia de calcio.

La falta de vitamina E esta relacionada con:
• anemia hemolítica
• problemas neurológicos

Falta de vitamina K debido a:
• Uso de antibióticos.
• Problemas de hígado.
• Absorción deficiente en el intestino.

En caso de sudoración excesiva se aconsejan:
• Comidas ligeramente saladas para aumentar el aporte de sodio que se pierde mediante el sudor.

También en situaciones de fiebre, climas calurosos o esfuerzo físico.
• Suplementos de zinc, hierro y magnesio en caso de carencia de éstos.

Enzimas pancreáticas:
El 85% de los enfermos de FQ precisan de enzimas pancreáticas para mejorar la absorción de nutrientes y evitar esteatorrea (presencia de grasas en las heces).
Se añaden a todas las comidas que contienen grasa: llegan hasta el intestino para ayudar a digerir los alimentos.

Consejos nutricionales:.
Alimentos que aporten fibra, hidratos de carbono complejos, energía y otros nutrientes interesantes: verduras, fruta, arroz, pasta, patata, pan, y otros cereales integrales.
Asegurar el aporte de ácidos grasos esenciales: pescado, frutos secos, aceite de oliva virgen crudo, etc.


Nutrición Enteral

Se recurre a ella cuando no es suficiente la alimentación oral, se coloca en sonda nasogastrica aunque puede ser un poco incomodo para el paciente ya que produce nauseas pero una ves en su sitio es tolerable, tiene mínimas complicaciones

Nutrición Paraenteral: 

es la técnica por la cual absorbe nutrientes que contienen los alimentos por vía intravenosa. se utiliza tras la colocación de un catéter venoso periférico, puede ser utilizado cuando el intestino presenta complicaciones graves que impide su utilización



EXAMEN FÍSICO

 PARME

Patrón:

los paciente con fibrosis quistica llegan con una respiración de costal alto por la dificultad respiratoria 

Amplitud:

con amplitud superficial ya que tiene dificultad respiratoria y acumulación de moco 

Ritmo:

Un paciente con fibrosis quistica tiene un ritmo irregular ya que la amplitud es superficial y hay una elevación del Co2 y disminución de O2

Modalidad: 

el paciente presenta una respiración oral y mixta dependiendo de su estado de gravedad  y de su amplitud

Expansibilidad: 

El paciente tiene dificultad de expansibilidad por el dolor abdominal y la tos recurrente



TERAPIA RESPIRATORIA EN PACIENTES CON FQ


AEROSOLTERAPIA


Consiste  en  aplicar  aire a través de un 

compresor   que    pasa    aire  a   traves  
de un nebulizador que contiene solución   
salina   o  ADNasa,   de   este    modo  se  
consiguen   partículas   con   un  tamaño  
suficientemente  pequeño que  penetran  
las  vías aéreas y así conseguir fluidificar
de  las  secreciones. Este  es  el  primer 
paso indicado para lograr eliminar el moco.



¿COMO REALIZAR UNA NEBULIZACION?

  • Con  la yuda  de una jeringa depositar suero fisiologico al interior del nebulizador
  •      Realizar  inspiraciones profundas  para que las  particulas penetren a la via aerea
  •      No  retirar  el  nebulizador  hasta  que  se termine el suero fisiologico del interior
DURACION DEL PROCEDIMIENTO: 10-15 MINUTOS

Ver video de como realizar una nebulizacion en casa.








TECNICA DE INSPIRADO INCENTIVADO


Consiste en realizar  una inspiración ayudada con el 
inspirómetro (se deberá seleccionar el regulador de 
flujo en una posición  que permita mantener la bola
 arriba   al   menos   durante   6  segundos).  Es  más 
beneficioso   tener   el   regulador  de  flujo bajo  y 
mantener  la  bola  arriba  durante 6 segundos, que 
ponerlo  alto  y  mantenerlo  menos tiempo, ya que 
con   la   segunda   opción   nos  fatigamos  antes  
introducimos  al  final  la  misma  cantidad de aire. 

Al  inspirar,  la  bolita  del inspirómetro  sube hasta 
arriba  de  la  columna  y  al  espirar baja de nuevo. 


ESPIRACIONES FORZADAS (HUFFS)


Se   realiza   una   espiración   siempre   retirando 
previamente   la   boquilla   del   inspirómetro  de
la  boca  del  paciente.  Se realiza una inspiración
profunda.      Después    de    haber    cogido   aire 
(inspiración) se suelta de forma rápida y alargada. 
Cuanto  más  alargada  sea la espiración forzada o 
huff, más recorrido realizará el moco. Al principio 
el  paciente  puede ayudarse de una boquilla para 
mantener  la  vía aérea abierta. Se realizarán tres 
espiraciones, con boquilla o sin ella. 

A continuacion un video de como utilizar un inspirometro para las tecnicas de inspiracion y espiracion forzada.







TOS PROVOCADA O DIRIGIDA


La tos se puede producir aplicando una suave presión sobre la tráquea  en  el  hueco supraesternal, en el el tórax, abdomen o unión toracoabdominal al final de la inspiración o al final de la espiracion, asi  se  logra  producir la expectoración  de la mucosidad  por la  boca  o  por  la  deglución.  

En  pacientes intubados o con cánulas   de traqueostomía  la  succión  cumple  el papel de la tos y se realiza por medio de la sonda de aspiracion.






FLUTTER


  • El paciente se sienta cómodamente, realiza                 una inspiración profunda, una apnea de 2-3                 s y una espiración a través del flutter. 
  • Se genera una presión espiratoria positiva                     por  la  resistencia  que ofrece la bola de                     acero,  su  movilización  en el extremo de                   la  pipa  produce  la  oclusión espiratoria                     intermitente  y  la  transmisión  de  la                         vibración, cuya frecuencia el paciente puede variar. 

Es fácil de utilizar pero su uso incontrolado puede producir hipocapnia sintomática (disminucion de la PaCO2)

Acontinuacion una adecuada explicacion de la tecnica con Flutter









KINESIOTERAPIA DE TORAX PARA PACIENTES CON FQ



Circulo perjudicial del tejido pulmonar en la FQ.
Federacion Española de la Fibrosis Quistica

DATO A TENER EN CUENTA


En  la  Fibrosis  Quística el moco es más denso y  espeso, de  modo  que  los cilios tienen más dificultades para transportarlo. Por este motivo, el moco tiende a acumularse en el interior de la vía  obstruyéndola,  lo  cual  interfiere el  paso del  aire  y  afectar  el intercambio  de  gases. Además el moco acumulado tiende a infectarse, inflamar las  vías  respiratorias  y a largo plazo provocar daños en las mismas.

La Terapia Respiratoria como tratamiento en la FQ tiene como objetivo mantener las vías respiratorias limpias de secreciones, mejorando la ventilación, reduciendo las resistencias de las vías aéreas, corrigiendo los problemas de ventilación. Su práctica debe hacerse de forma regular, diaria y, en la mayoría de los casos, varias veces al día, ya que de no practicarse corre peligro la vida del paciente y puede ser realizado por Terapeutas Cardiorrespiratorios y Medicos.

Hay diversas tecnicas como lo son: 




DRENAJE POSTURAL


Lo  que  busca  esta  tecnica es que la acción  de  la gravedad  se  considere  suficiente  para asegurar  el drenaje de las secreciones hacia la tráquea y  de  esta manera facilitar su expulsion. Para pleno conocimiento de esta tecnica es importante conocer  los  segmentos  en los  cuales esta dividido el pulmon,  para  asi poder comprender en que posiciones se  coloca  al paciente y asi facilitar la movilizacion de las secresiones. 


Segmentacion pulmonar y drenaje postural.





PERCUSIONES O CLAPING


Esta tecnica facilita el desprendimiento de las secresiones
 Se   realiza  con  las  palmas  de  las  manos huecas  y las
muñecas  relajadas,   aplicando golpes secos,  rítmicos  y
suaves.  No  debe  provocar   dolor  ni realizarse en casos
de   hemoptisis  (cuando  el   paciente  presenta  tos  con
sangre)
La  mano  en la que se deben realizar las percusiones debe
tener la forma de un cojin de aire o bien llamado "claping"


VIBRACIONES



Esta  tecnica  consiste  en  la  aplicación   de  ondas vibratorias  sobre  el  torax  del  paciente, la fuerza emisora   puede    provenir   de  la  mano  o  de  un aparato   vibrador.   La   eficacia de  esta  tecnica depende  directamente  de  la fuerza y la frecuencia con   la  que  se  emitan las  vibraciones.  La  mano tiene  una  fuerza  de  emicion  de  4  a  25  Hz que proviene del brazo y antebrazo y el aparato vibrador tiene una fuerza emisora de 60 Hz.

A continuacion un video donde se expresan la tecnica para la percusion y la vibracion:






HIGIENE BRONQUIAL PARA PACIENTES CON FQ


ASPIRACION DE SECRESIONES


Es uan tecnica que se emplea en aquello pacientes que carecen del reflejo tusigeno y que necesitan una ayuda exogena para poder eliminar las secresiones. Este procedimiento se realiza a traves de una sonda de aspiracion conectada a un aspirador de secreciones. A continuacion el correcto procedimiento para la tecnica de aspiracion.







 PULSIOXIMETRIA EN PACIENTES CON FIBROSIS QUISTICA




La pulsioximetria es una prueba diagnostica que es utilizada frecuentemente en hospitales y salas de urgencias. Con ella podremos conocer la cantidad de oxigeno que hay en la sangre sin realizar una extracción de la misma, a diferencia de lo que sucede con la gasometria arterial que mas adelante hablaremos. 

El oxigeno pasa a la sangre atravez de los alveolos del pulmón y es transportada dentro de los globulos rojos, unido a la hemoglobina. La hemoglobina es un conjunto de proteínas con una molecula de hierro. 

El pusioxímetro es una pequeña pinza que se coloca en cualquier dedos de las manos. En una esquina tiene un emisor de luz y un receptor. La luz atraviesa el dedo y esta se altera con la hemoglobina oxigenada.

Las alteraciones de la luz las recoge el receptor del pulsioxímetro, hay son interpretadas y dan un valor numérico que representa el porcentaje de oxigeno que hay en la sangre. La prueba tarda unos segundos y no presenta ninguna molestia.


Efectos anormales:

Aumento de la saturación de oxigeno.


  • Hiperventilación
  • Ansiedad

Disminución de la saturación de oxígeno:


Enfermedades pulmonares crónicas  
  • Crisis asma
  • Enfermedades cardíacas 
En pacientes con fibrosis quistica debe realizarse rutinariamente la pulsioximetría (SaO2), procediendose a la realización de una gasometría arterial cuando la SaO2 sea anormalmente baja (inferior a 90%). Si hay desaturaciones nocturnas, se debe realizar oximetría durante el sueño.





CAPNOGRAFIA EN PACIENTES CON F.Q


La capnografía es una técnica de monitorización del intercambio gaseoso no invasiva que da información sobre los niveles de producción de CO2 durante un ciclo respiratorio.

Su utilidad radica en la posibilidad de efectuar mediciones tanto en pacientes entubados como en aquellos que no cuentan con este tipo de manejo en la vía aérea, manteniendo su ventilación espontánea.





Tipos de capnografia:

  • CAPNOGRAFIA CONVENCIONALRepresentación del CO2 frente al tiempo empleado durante la ventilación, incluyendo ventilaciones y espiraciones.

  • CAPNOGRAFIA VOLUMÉTRICARegistro de la eliminación de dióxido de carbono frente al volumen espirado.

Aplicaciones clínicas de la capnografía:

  • Monitoreo de enfermedad pulmonar severa 
  • Entubación endotraqueal
  • Monitoreo de la vía aérea
  • Evaluar la eficiencia del soporte ventilatorio
  • Monitoreo de la producción de CO2

Riesgos de la capnografía:


No hay manifestaciones negativas para el uso de la capnografía, pero sin embargo pueden haber ciertos riesgos como tener una lectura inexactas de los parámetros.

Consideraciones especiales:


El capnografo debe calibrarse cada 24 horas aproximadamente y si es posible también hacerlo previamente a la utilización. 



GASES ARTERIALES EN PACIENTES CON F.Q


Los gases arteriales se analizan tomando una muestra de sangre de una arteria de un paciente. Ayuda a determinar el estado ácido-base del paciente, determina cuanto oxigeno esta llevando a los pulmones al torrente sanguíneo y a los tejidos.


El bioxido de carbono es liberado por el metabolismo celular y es expulsado por los pulmones. Por tanto la concentración de ácido carbónico aumenta con la de bioxido de carbono y baja cuando no hay bioxido de carbono, es decir que hay una relación a la inversa entre el CO2  y el PH. El aumento o disminución de estas dos sustancias hace que no se conserve la proporción y resulta un desequilibrio ácido base.

Indicaciones:


Valoración y ayuda en el tratamiento de hipoxia, equilibrio acido-base y oxigeno terapia.

Al momento de realizarse la prueba puede ser un poco doloroso, procurar tener el brazo siempre inmovil.










Bibliografia:

Rodríguez Fernández Olga María, Sanchén Casas Alexis, Ramírez Campins Amalia. Fibrosis quística: presentación de un caso. AMC  [revista en la Internet]. 2011  Abr [citado  2015  Nov  30] ;  15(2): 370-375. Disponible en: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1025-02552011000200016&lng=es.


Consenso Americano. Yankaskas JR. Chest 2004. http://www.fresenius-kabi.es/nutricionenteral/pac/necesidades/necesidades.asp?id_necesidad=20&tipo=tratamiento
Consenso Europeo. Sinaasappel M. Journal of Cyst Fibrosis 2002)

Largo, I (2009) Fibrosis Quística. Universidad de Chile. Facultad de medicina. Departamento de pediatría y cirugía infantil, servicio de salud metropolitano Norte. Hospital clínico de Niños Roberto del Rio.     

















  










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